Si estás feo, culpa a Sonic

Ivo Robotnik no es el único doctor que tiene que lidiar con Sonic. Existe una proteína llamada ‘Sonic Hedgehog’.  Sí, como Sonic el de los videojuegos. Y no es coincidencia. Ya había escuchado de eso, pero no fue sino hasta hace unos días, cuando estaba estudiando –medicina–, que vi la información con mis propios ojos, en el libro Embriología de Arteaga. Este hallazgo me provocó una sensación extrañamente satisfactoria. No es lo mismo escuchar el chisme que estar ahí. Y pensé que muchos gamers también estarían sorprendidos y orgullosos de que el nombre de uno de sus héroes estuviera relacionado con algo importante como la medicina, así como a mí me enorgullece que un cráter de Mercurio se llame Lovecraft en honor a uno de mis autores predilectos. Y con tanto orgullo uno suele presumir ante la primera oportunidad que se presente.

Pero describir qué es y cómo funciona la proteína ‘Sonic Hedgehog’ no es una tarea fácil.  Trataré de explicar de la manera más sencilla cuál es la función de esta proteína y, mejor aún, por qué se llama así.

Sonic Hedgehog es una de las tres proteínas de la vía de señalización hedgehog perteneciente a la “FAMILIA HEDGEHOG”. El gen hedgehog fue descubierto en 1980 en una mosca de fruta Drosophila melanogaster. La falta de este gen provocaba que Drosophilia se cubriera con dentículos (proyecciones puntiagudas, como escamas) pareciendo un erizo.

Se descubrieron tres genes homólogos de la familia de hedgehog. Los primeros dos fueron nombrados como las especies de erizo del desierto (desert hedgehog) e Indio (Indian hedgehog). El tercero es el que nos trae aquí. El profesor Cliff Tabin, junto con sus colegas, buscaba un equivalente de este gen de las moscas de fruta en los vertebrados. Y el que busca, encuentra. En 1993 publicaron el descubrimiento del gen responsable de la aparición neuronas motoras, de que tengamos dos ojos en lugar de uno, y del tamaño de nuestras extremidades, por mencionar algunas; el gen hedgehog en los vertebrados fue nombrado Sonic. ¿Por qué? Uno de los compañeros del profesor Tabin, el Dr. Robert Riddle, vio el gen y se le ocurrió ponerle Sonic, ya que en esos días había visto la historieta de Sonic de su hija y le encontró parecido. Todos estuvieron de acuerdo y así lo bautizaron, sin pensar en que algún día alguien tendría que explicarle a un paciente con una enfermedad o deficiencia seria, que su problema es causado por una mutación en un gen llamado Sonic the Hedgehog.

Un gen con un nombre gracioso muchas veces va ligado a alguna condición médica terrible. Cuando este gen no se expresa en la vida embrionaria, las consecuencias son horribles. No es sorprendente que la inhibición o alteración de este gen provoque defectos en el nacimiento, como holoprosencefalia (malformaciones de cráneo y cara), cáncer y ciclopía. ¡CICLOPÍA! Es por eso que muchos doctores han estado en contra del uso de este nombre por las razones serias que contrastan con un personaje de videojuegos. Eso ha pasado con otras proteínas que reciben nombres de personajes de videojuegos, como la ‘pikachurina’, una proteína que se encuentra en la retina y que fue bautizada así en honor a Pikachu y sus movimientos veloces; o el gen que originalmente se nombró ‘Pokémon’, como acrónimo de factor POK eritroide mieloide ontogénico, relacionado con el cáncer. Por supuesto, cuando Nintendo se enteró, solicitó que se le cambiara el nombre para evitar que se le asociara con una enfermedad letal, y por eso ahora este gen se llama Zbtb7.

Puede resultarte gracioso pensar en una mosca de fruta mutante: de color azul, con sus picos, recolectando aros amarillos a toda velocidad, pero cuando existen implicaciones en el desarrollo de enfermedades serias, deja de serlo. Probablemente existan personas a las que Sonic Hedgehog no les evoque recuerdos de su infancia o adolescencia frente al televisor, sino el recuerdo más doloroso de toda su vida (y no precisamente por las malas ventas de sus últimos juegos). Ahora sí, ya estás listo para ser el alma de la fiesta.

Acerca de arsánchezq

ingeniero de profesión, campeón por decisión unánime.

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